遺傳性血管性水腫 ( Hereditary Angioedema )
遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)
缺乏或功能異常的免疫疾病,特徵是會重複發生血管性水腫,但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症,
最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。
SERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因
F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因,當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加,
將產生過量的緩激肽,增加體液通過血管壁進入了組織,產生水腫的症狀。
第一型:致病基因SERPING1,C1抑制蛋白血清濃度顯示缺乏,沒有足夠蛋白質可以作用。
第二型:致病基因SERPING1,C1抑制蛋白血清濃度正常或升高,蛋白質功能發生異常。
第三型:F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因,當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加,將產生過量的緩激肽,增加體液通過血管壁進入了組織,產生水腫的症狀。
第一型,致病基因SERPING1,抑制蛋白血清濃度顯示缺乏:
Pathways & Interactions for SERPING1 Gene
SERPING1基因的途徑和相互作用
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+
對升高的血小板細胞溶質Ca2+(鈣離子)反應
(8) Drugs for SERPING1 Gene
(8)SERPING1基因的藥物
Copper銅
Hereditary angioedema (HAE)
遺傳性血管性水腫(HAE)
1,2 The first component of the complement system, C1, is a pentamolecular
calcium-dependent complex consisting of 1 C1q, 2 C1r, and 2 C1s molecules.
補體系統的第一個組分C1是由1個C1q,2個C1r和2個C1s分子組成的五分子鈣依賴性複合物。
所以應該缺鈣